WELG | Türkiye – Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ile mücadele eden çocuklar ve aileleri, hem hastalığın ilerleyici yapısı hem de tedaviye erişimde yaşanan eşitsizlikler nedeniyle ağır bir tıbbi, ekonomik ve psikolojik yük altında yaşam mücadelesi veriyor. DMD Aileleri Derneği, güvenli, eşit ve sürdürülebilir tedaviye erişim için Nadir Hastalıklar Tedavi Erişim Fonu’nun acilen kurulması çağrısında bulundu.

Duchenne Musküler Distrofi Nedir?

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), çoğunlukla erkek çocuklarda görülen, genetik ve ilerleyici bir kas hastalığı. Kasların sağlıklı çalışması için gerekli olan “distrofin” proteininin üretilememesi nedeniyle ortaya çıkan hastalık, zamanla kas gücünde ciddi kayıplara yol açıyor. Belirtiler genellikle 2–5 yaş arasında başlıyor; sık düşme, merdiven çıkmada zorlanma ve yürüme güçlüğü ilk bulgular arasında yer alıyor. Çocuklar çoğu zaman 8–10 yaşlarında yürüme yetisini kaybederken, ilerleyen süreçte kalp ve solunum sorunları da tabloya ekleniyor.

Gen Temelli Tedaviler Umut Veriyor, Ancak Riskler Var

Dernek Sözcüsü Taylan Çakır, günümüzde DMD’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi bulunmadığını ancak son yıllarda önemli ilerlemeler yaşandığını belirtiyor. Kortikosteroidler, kalp ve solunum destekleri, fizik tedavi ve multidisipliner izlem sayesinde yaşam kalitesinin geçmişe kıyasla arttığını vurgulayan Çakır, gen temelli tedavilerin umut verici olduğunu ancak uzun vadeli etkilerinin dikkatle izlenmesi gerektiğini ifade ediyor.

Tanıda İlerleme Var, Destekte Büyük Açık

Genetik tanı yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde DMD’ye daha erken ve doğru tanı konulabildiğini belirten Çakır, buna karşın sağlık hizmetlerine erişimde hâlâ ciddi sorunlar yaşandığını dile getiriyor. Kas hastalıkları merkezlerinin sayısının artmasına rağmen donanım eksikliği, medikal cihazlarda düşük geri ödeme oranları ve yetersiz sosyal destekler ailelerin omuzlarındaki yükü ağırlaştırıyor.

Ekonomik Yük Aileleri Zorluyor

DMD’nin yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda ciddi bir ekonomik yük oluşturduğunu vurgulayan Çakır, düzenli kontroller, rehabilitasyon, yardımcı cihazlar ve ev içi bakım düzenlemelerinin aile bütçelerini yıllarca zorladığını söylüyor. SGK’nın sağladığı desteklerin çoğu zaman yetersiz kaldığını belirten Çakır, bu durumun ailelerde ciddi bir psikolojik baskıya da yol açtığını ifade ediyor.

Psikososyal Destek Hayati Öneme Sahip

DMD tanısının ardından aileleri uzun ve zorlu bir sürecin beklediğini söyleyen Çakır, nöroloji, kardiyoloji, göğüs hastalıkları ve fizik tedavi branşlarının birlikte çalışmasının önemine dikkat çekiyor. Bu süreçte doğru bilgilendirme ve psikososyal desteğin, en az tıbbi takip kadar hayati olduğunu vurguluyor.

“Bireysel Bağış Kampanyaları Çözüm Değil”

Dernek yetkilileri, yüksek maliyetli ve riskli yurt dışı tedaviler için ailelerin bireysel bağış kampanyalarına yönelmek zorunda kalmasının kabul edilemez olduğunu belirtiyor. Yaklaşık 3 milyon dolar bedelli bazı gen tedavilerinin ciddi yan etkiler ve belirsizlikler taşıdığına dikkat çekilirken, bu durumun aileleri hem ekonomik hem de etik açıdan çıkmaza sürüklediği ifade ediliyor.

Nadir Hastalıklar Tedavi Erişim Fonu Neden Gerekli?

DMD Aileleri Derneği’ne göre kurulması talep edilen fon sayesinde:

- Tedavilere devlet güvencesi altında, güvenli ve onaylı merkezlerde erişim sağlanacak

- Ailelerin riskli bağış kampanyalarına yönelmesinin önüne geçilecek

- Gen ve hücresel tedaviler başta olmak üzere yeni tedavilere zamanında ulaşım mümkün olacak

- Devlet, nadir hastalıklara yönelik sağlık harcamalarını planlı ve sürdürülebilir biçimde yönetebilecek

“Güvenli, Eşit ve Sürdürülebilir Bir Sistem Şart”

Taylan Çakır, DMD gibi nadir hastalıkların bireysel çabalarla yönetilemeyeceğini vurgulayarak, kalıcı ve adil çözümlerin ancak kamunun sorumluluk almasıyla mümkün olduğunu söylüyor. “DMD’li çocuklar için ihtiyaç duyulan şey geçici çözümler değil; güvenli, eşit ve sürdürülebilir bir sistemdir” diyen Çakır, karar vericilere acil çağrıda bulunuyor.

@welgmedya.com